dna_helix.pixabayVraag: Kunnen een paar schadelijke mutaties een organisme doden?

Antwoord: Het is mogelijk dat de verandering van één enkel aminozuur binnen een eiwit (dit is het gevolg van de verandering van één tot drie nucleotiden), of de deletie van één enkele nucleotide van het DNA, het organisme fataal wordt. In de wetenschappelijke literatuur wordt dit heterozygoot letaal genoemd en als je de literatuur in de databanken doorzoekt, kun je herkenbare gevallen tegenkomen.1 Heterozygoot letaal betekent dat één van de twee kopieën van een bepaald gen in een organisme als gevolg van een mutatie defect is (heterozygoot), hetgeen tot de dood van het organisme leidt (letaal). Normaliter hebben mensen twee functionele kopieën (homozygoot) van alle genen (behalve van die, welke bij mannen op het X- en Y-chromosoom liggen). In sommige gevallen leiden mutaties in één van beide kopieën van het gen niet tot een groot probleem (dit heet “haplosufficiëntie”). Wanneer een gen “haploinsufficiënt” is, kan het verlies van één van beide kopieën van dat gen tot grote problemen leiden (zoals kanker) en soms tot de dood (zoals bij heterozygoot letaal).

Ook al is het waar dat relatief “kleine” mutaties grote problemen kunnen veroorzaken en dat omgekeerd, sommige “grotere” mutaties niet onmiddellijk dodelijk zijn (bijvoorbeeld de extra kopie van chromosoom 21 bij het Down Syndroom), toch gaat dit argument wellicht aan een veel relevanter punt voorbij. Het is duidelijk dat mutaties vele problemen veroorzaken, inclusief kanker2, en dat beschreven mutaties die gedurende evolutie-experimenten op de lange termijn plaatsvonden, geen veranderingen laten zien die een sterk bewijs zouden zijn voor macro evolutie.3

PUNTMUTATIES
Normaal: ATGGCTCCTC TGTCGAGCTG ATCACACCCA
Insertie: ATGGCTCACTC TGTCGAGCTG ATCACACCCA
Deletie: ATGGCTC_TC TGTCGAGCTG ATCACACCCA
Substitutie: ATGGCTCGTC TGTCGAGCTG ATCACACCCA

De eenvoudigste vormen van DNA mutatie zijn insertie, deletie, and substitutie. Inserties zijn de toevoeging van één of meer nucleotiden. Bij deleties verdwijnt er juist een stukje van één of meer nucleotiden uit het DNA. Bij substituties  worden één of meerdere nucleotiden vervangen door één of meerdere andere. Deze mutaties treden in natuurlijke omstandigheden willekeurig op, en de DNA reparatiesystemen zijn ontworpen om dit soort mutaties op te sporen en te repareren. Als ze niet worden gerepareerd, leiden deze relatief kleine wijzigingen niet altijd tot schadelijke gevolgen voor het organisme. Meestal zijn er geen gevolgen zichtbaar. Hiernaast bestaan er nog andere vormen van mutatie, kleinschalige (zoals base-modificatie) en grootschalige (zoals genduplicatie of -deletie).

Dat veel belangrijker punt heeft misschien wel te maken met het soort veranderingen dat we kunnen verwachten. Zoals een geneticus in een recent boek aanvoerde, zijn mutaties de oorzaak van het verval van de “boodschap” van het genoom in plaats van dat ze nieuwe informatie zouden vormen.4 Een overzicht van evolutie experimenten op de lange termijn, wijst er ook op, dat zelfs de mutaties die in deze studies als “gunstig” (voor het organisme) beschouwd werden, in het algemeen het verlies van genetische informatie met zich meebrachten.5

Om te evolueren van de ene vorm naar de volgende, hogere vorm, hebben organismen nieuwe genetische informatie nodig. Er is echter geen mechanisme of natuurlijk proces bekend dat nieuwe informatie kan doen ontstaan.6 Sommigen redeneren dat natuurlijk verlopende mutatieprocessen, zoals duplicatie, voor een toename van informatie kunnen zorgen. Maar duplicatie verklaart niet de oorsprong van het gen dat gedupliceerd wordt en al helemaal niet, hoe, uit de verandering van nucleotiden, die een specifieke positie hebben, zich een nieuwe eigenschap of functie zou kunnen ontwikkelen.7 De natuurlijk verlopende toevallige mutaties zijn ongericht en hebben geen “plan” om een speciale functie te ontwikkelen.8 De verwachting dat uit toevallige veranderingen zich nieuwe informatie zal ontwikkelden, strookt niet met het beschikbare bewijsmateriaal en statistisch gezien, zal dat waarschijnlijk ook niet gebeuren.910

Samenvattend kunnen we zeggen, dat er sommige zeer kleine, maar zeer schadelijke, genetische veranderingen zijn vastgelegd, en dat het feit, dat zij voorkomen, de opvatting ondersteunt dat het genoom in de loop der tijd aan het vervallen is.11 Een grotere uitdaging voor de macro-evolutionaire benadering is: verklaren hoe, via de weg van toevalligheid en ongerichtheid, zich nieuwe informatie kan ontwikkelen om de ontwikkeling van nieuwe eigenschappen en uiteindelijke nieuwe organismen mogelijk te maken. Een betere verklaring? Wij zijn hier, omdat we ontworpen zijn (Rom. 1:20).

Dit artikel is met toestemming vertaald en overgenomen van Apologetics Press. Het originele artikel is hier te vinden.

Voetnoten

  1. Burkitt-Wright, E.M., L. Bradley, et al. (2012), “Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting P. Gly 12Val,” American Journal of Medical Genetics Part A, 158A[5]:1102-1110.
  2. Hanahan, D. en R.A. Weinberg (2011), “Hallmarks of Cancer: the Next Generation,” Cell, 144[5]:646-674.
  3. Behe, M.J. (2010), “Experimental Evolution, Loss-of-Function Mutations, and ‘The First Rule of Adaptive Evolution,’” The Quarterly Review of Biology, 85[4]:419-445.
  4. Sanford, J.C. (2008), Genetic Entropy and the Mystery of the Genome (Waterloo, NY: FMS Publications).
  5. Behe 2010
  6. Gitt, W. (2005), In the Beginning was Information: A Scientist Explains the Incredible Design in Nature (Green Forest, AR: Master Books).; Sanford, 2008; Meyer, S.C. (2009), Signature in the Cell: DNA and the Evidence for Intelligent Design (New York: HarperOne).
  7. Sanford, 2008
  8. Sanford, 2008
  9. Sanford, 2008; Meyer, 2009; Behe, 2010
  10. Dit onderwerp wordt al heel gauw erg ingewikkeld, en men moet bij iedere discussie erover, zorgen er zeker van te zijn, dat de wetenschappelijke ondergrond ervan zeer goed begrepen wordt. Een verkeerd begrip kan leiden tot een verkeerde voorstelling van zaken, hetgeen degenen die verantwoordelijk zijn schade kan toebrengen en in diskrediet brengen.
  11. Sanford, 2008

LEUK ARTIKEL?
Bent u blij met dit artikel? Het onderhoud en de ontwikkeling van deze website vragen financiële offers. Zou u ons willen steunen met een maandelijkse bijdrage? Dat kan door ons donatieformulier in te vullen of een bijdrage over te schrijven naar NL53 INGB000 7655373 t.n.v. Logos Instituut. Logos Instituut is een ANBI-stichting en dat wil zeggen dat uw gift fiscaal aftrekbaar is.

Written by

Dr. J. Deweese is biochemicus en is verbonden als assistant professor aan het Department of Pharmaceutical Sciences van het Lipscomb University College of Pharmacy

1 Comment

J

Volgens mij is de meer gebruikte en in mijn ogen meer correcte termologie ‘dominant lethaal’. Niet heterozygoot lethaal. Bijvoorbeelde ziekte van Hunttington is dominant lethaal, dus in heterozygote vorm is die dodelijk.

gr.J

Reply

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

 tekens over