Inhoudsopgave
Svante Pääbo, een Zweedse biowetenschapper, die een groot deel van zijn wetenschappelijke carrière bij Duitse onderzoeksinstituten werkzaam was, heeft de Nobelprijs ontvangen voor onderzoek naar het genoom van menselijke fossielen.
De Zweedse bioloog Svante Pääbo © AFP
Bij het grote publiek is Pääbo bekend door zijn bijdragen aan het onderzoek naar het genoom van Neanderthalers. In de populair-wetenschappelijke media valt daarover te lezen dat daardoor de evolutie van de mens beter begrepen zou worden. In een kritische beoordeling van het werk van Pääbo wordt er op gewezen, dat de genetische gegevens de Neanderthalers vallen binnen de variatie van de moderne mens (Homo sapiens). Een standpunt, dat in de paleo-antropologie ook onafhankelijk van genetische gegevens wordt ingenomen. De genetische gegevens van fossielen van mensachtigen kunnen zinvol vanuit een scheppingsperspectief geïnterpreteerd worden.
De Nobelprijs voor Fysiologie en Geneeskunde 2022 werd aan de Zweedse immunoloog Svante Pääbo (geb. 1955, Stockholm) toegekend.
Het Nobelprijscomité onderscheidt de wetenschapper ‘voor zijn ontdekkingen, die het genoom van uitgestorven mensachtigen en de evolutie van mensen betreffen’.1 Svante Pääbo is een zoon van de Zweedse medicus en biochemicus Sune Bergström (1916-2004), die in 1982 samen met twee andere wetenschappers (B. I. Samuelsson en J. R. Vane) eveneens de Nobelprijs voor Fysiologie en Geneeskunde ontving voor baanbrekend werk betreffende prostaglandinen. NB: De familienaam gaat terug op zijn moeder, de Estlandse chemicus Karin Pääbo.
Voor zijn promotie werkte Svante Pääbo aan thema’s met betrekking tot de immunologie aan de universiteit van Uppsala. Zijn interesse ging echter in het bijzonder uit naar Egyptologie en in het algemeen de geschiedenis van de mens. Zo bemachtigde hij, zonder medeweten van zijn supervisors, monsters van Egyptische mummies en begon daarin naar sporen van hun DNA te zoeken. Zijn eerste werk over aanwijzingen van restanten DNA in Egyptische mummies publiceerde hij in een tijdschrift, dat in de DDR werd uitgegeven. Dit werk kreeg echter geen aandacht. Geheel in tegenstelling tot een bijdrage, die een jaar later door het gerenommeerde tijdschrift ‘Nature’ werd geaccepteerd. Zelfs de omslagpagina van de uitgave werd aan het thema gewijd.
Na korte onderzoeksperioden in Zürich en Londen verkreeg Pääbo een post-doc-plaats in het laboratorium van Allan Wilson in Berkeley, waar hij de techniek van de polymerase-kettingreactie gebruikte (PCR) – een methode om DNA-moleculen door een kopieermechanisme te vermenigvuldigen – om erfelijke informatie uit fossiele overblijfselen van uitgestorven dieren te verkrijgen. Zo kon Pääbo, samen met andere onderzoekers, gegevens publiceren van het genoom van bijv. de quagga, de reuzenluiaard en de mammoet. Het grootste deel van zijn leven als onderzoeker bracht Pääbo door in Duitse onderzoeksinstituten: de LMU in München (1990 – 1997) en vanaf 1997 het Max-Planck-Instituut voor Evolutionaire Antropologie in Leipzig, waar hij als directeur leiding geeft aan de afdeling Evolutionaire Genetica.
Paleogenetica
Met zijn onderzoek naar DNA-brokstukken met genoominformatie van gemummificeerde overblijfselen van mensen heeft Pääbo de basis gelegd voor een nieuw onderzoeksterrein, de paleogenetica. In de paleogenetica, dus voor het onderzoek naar erfelijke informatie van oude levensvormen, zijn geen op dit moment levende organismen beschikbaar, maar is men aangewezen op preparaten uit museumcollecties of op overeenkomstige fossielen. Vanwege de geschiedenis van de monsters, zoals de processen die betrokken zijn bij fossilisatie, hun preparatie en andere handelingen, bevatten de monsters weinig en sterk veranderd DNA en bovendien een ongedefinieerde hoeveelheid DNA, dat uit andere bronnen stamt.
Met de medewerkers van zijn onderzoekteams uit München en Leipzig en deels ook vanuit internationale samenwerking kon Pääbo vooral DNA-sequenties uit mitochondriën van Neanderthalers bepalen. Dit mitochondriaal DNA (mtDNA) kon zelfs uit monsters van de gelijknamige type-exemplaren van de Neanderthalers verkregen worden. Uit de verkregen gegevens stelden de onderzoekers vast, dat de Neanderthaler uitgestorven was, zonder genetische sporen in de moderne mens achter te laten. Dit werd vaak opgevat, als zou het om twee verschillende ‘menselijke soorten’ gaan, die geen reproductieve gemeenschap vormden.
Neanderthaler met kind
Met veel media-aandacht werden DNA-sequenties uit monsters van andere Neanderthalerfossielen uit bijv. Oost-Europa gepresenteerd en tenslotte kon in 2010 aan de hand van de geanalyseerde sequentie-data een genoom van een Neanderthaler gereconstrueerd worden – met behulp van reeds bekende genomen van mensen en mensapen. Groot opzien baarde ook de publicatie van DNA-sequenties uit een fossiel vingerkootje, en later ook uit een kies, die in de Denisova-grot in het Altaigebergte in Siberië waren gevonden. Deze DNA-fragmenten werden door Pääbo en zijn collega’s zó geïnterpreteerd, dat het een tot dan toe onbekend mensentype moest betreffen, dat zowel van de moderne mens als van Neanderthaler verschilde. In latere publicaties concludeerden de onderzoekers, op grond van vergelijking van sequentie-data, dat zowel de Neanderthaler als ook de Denisova-mens een voortplantings-gemeenschap met Homo sapiens vormden en dus tot dezelfde soort, Homo sapiens, behoorden. Deze visie op de Neanderthaler kwam echter niet onverwacht, omdat vanuit de archeologische wetenschap een toenemend aantal professionals tot dezelfde inschatting kwam.2
Sequentievergelijking van afzonderlijke genen – zijn er Neanderthaler-genen?
Svante Pääbo en zijn team konden aantonen, dat in de Neanderthalers varianten van genen (allelen) aanwezig zijn, die men ook vandaag bij de huidige mens aantreft. Als ze deze allelen optellen, zo stellen de onderzoekers vast, dat dan 4% van het genoom van de moderne mens allelen bevat, die ook in de Neanderthaler aangetoond konden worden. In zijn boek ‘Die Neanderthaler und wir – Meine Suche nach der Urzeit-Genen’3 oppert de auteur al in de ondertitel de idee van genen, die kenmerkend zijn voor de Neanderthaler. De sequentie-data wijzen echter op varianten van genen, die bij moderne mensen en bij Neanderthalers aangetroffen worden, dus allelen. De term ‘Neanderthaler-genen’ kan daarom tot misverstanden leiden en beoogt specifieke genen, waarbij het voor de hand ligt, dat het om varianten van genen gaat, die Neanderthalers en mensen gezamenlijk hebben. Het is belangrijk om de begrippen ‘gen’ en ‘allel’ (genvariant) goed uit elkaar te houden: een gen is de erfelijke informatie voor een bepaald kenmerk, een allel is een variant van een gen.
Pääbo heeft aangetoond, dat bij moderne mensen ten dele gelijke allelen te vinden zijn als bij de Neanderthaler. Vastgesteld werd, dat enkele van deze allelen min of meer gecorreleerd zijn met ziekte en gezondheid.4. Vrij naar het motto: Leidt u aan depressies? Dat kan te maken hebben met uw Neanderthaler-genen. Blaaszwakte? Neanderthaler-gen! Zelfs een ernstiger verloop van Covid-19 kon Pääbo met ‘Neanderthaler-genen’ verklaren.5. Meldingen van positief werkzame invloeden van ‘Neanderthaler-genvarianten’ zijn er weliswaar ook, maar deze krijgen minder aandacht.6 De aantrekkelijkheid van zulke verklaringen is door de manier van discussiëren, zoals het momenteel vaak publiek plaatsvindt, niet verwonderlijk. Waar het ‘Neanderthaler-gen’ (resp. het betreffende allel) vandaan komt, dat voor ernstig verloop van Covid verantwoordelijk is, blijft een groot raadsel, omdat dezelfde studie met zekerheid uitsloot, dat het van een gezamenlijke voorouder afkomstig zou zijn.
DNA van de moderne mens en de Neanderthaler bijna identiek
In 2021 werd duidelijk, door het vergelijken van de sequenties van de moderne mens met die van de Neanderthaler, dat de moderne mens geen geheel ander, uniek genoom bezit.7 Van zijn DNA-sequenties werd slechts 1,5% van de allelen van de moderne mens als uniek geclassificeerd.8 Betekent dit, dat 98,5% van de moderne mensen Neanderthalers zijn? Nee, het duidt erop, dat 98,5% van de gevonden variaties in het Neanderthaler-genoom ook elders in de moderne menselijke populatie voorkomen. Wellicht neemt dit percentage nog toe, als men hier nog meer DNA-sequenties bij betrekt. Bij moderne mensen is nog nauwelijks uniek DNA aan te treffen. Dit is een genetisch bewijs, dat de Neanderthaler – bij de bekende variaties in unieke kenmerkencombinaties – tot de moderne mens Homo sapiens behoort.
Als er dan geen specifieke Neanderthaler-genen zijn, maar alleen allelen, wat is dan het onderscheid tussen moderne mensen en deze oertijdmensen? Dat is een vraag die met recht gesteld kan worden. Bij vergelijking van gezamenlijk DNA binnen een moderne mensenpopulatie konden genetische verschillen tot 12% vastgesteld worden.9 Zelfs binnen een populatie kunnen twee personen die samen kinderen hebben, meerdere procenten verschillen. Dit enorme verschil, dat vele miljoenen DNA-baseparen kan omvatten, is eerder het gevolg van Indel-mutaties, dat betekent mutaties, waarbij grote stukken DNA verdubbelen of verdwijnen (duplicaties en deleties) dan als gevolg van puntmutaties. Aan de basis van deze Indel-mutaties, die door genetische mechanismen worden bewerkstelligd, liggen supersnelle aanpassingsprocessen.10
Het gen FOXP2, dat bij de mens een relatie met spreekvaardigheid laat zien, is ook aanwezig bij de Neanderthaler en wordt gezien als een genetische indicatie van zijn spraakvermogen.11 Veel onderzoekers kenden voordien de Neanderthaler vooral een slechts beperkte spraakvaardigheid toe. Deze werd echter al eerder vanuit diverse verbanden tussen archeologische vondsten wel verwacht, en dit bleek later goed gefundeerd op basis van het bewijs van een tongbeen. Bovendien zijn er duidelijke aanwijzingen, dat de Neanderthaler, evenals de moderne mens, 46 chromosomen had, terwijl alle mensapen 48 chromosomen hebben.12 Het gelijke aantal chromosomen, de gelijke genen zoals bij de mensen en de gelijke pathogene allelen? Niets menselijks was de Neanderthaler blijkbaar vreemd.
Svante Pääbo heeft met zijn onderzoek een nieuw onderzoeksveld gecreëerd, waarbij de erfelijke informatie uit overblijfselen van levende wezens toegankelijk is gemaakt. Zijn onderzoeksteam heeft er sterk aan bijgedragen, dat verkregen gegevens meer vertrouwen verwierven. Wat de interpretatie van de DNA-sequenties uit menselijke fossielen betreft, hierin volgt Pääbo kritiekloos de gevestigde opvattingen over evolutie. Dat leidt ertoe, dat wat hij als denkkader veronderstelt ook tot uiting komt in zijn interpretatie van de genetische gegevens. Hij heeft in zijn onderzoek geen nieuwe, onafhankelijke aanwijzing gevonden, die een ontwikkeling van mensen uit aapachtige voorouders bewijzen zou. Enkele opvattingen, die door paleo-antropologisch onderzoek al bestonden, kon hij met zijn resultaten onderbouwen. Samengevat heeft hij vooral met zijn resultaten betreffende Neanderthalers hun sterke genetische overeenkomst met moderne mensen onderstreept. Die overeenkomst interpreteert Pääbo met veel van zijn collega’s in termen van een menselijke evolutie. Dit werd in de presentaties vanuit de moderne media nog versterkt. Je kunt echter constateren, dat zijn resultaten de gedachte van een schepping van mensen niet tegenspreken en ook vanuit dit standpunt geïnterpreteerd en begrepen kunnen worden. Want lang voordat overeenkomstige genetische resultaten bestonden, kon men uit het oogpunt van basistypen er al vanuit gaan, dat moderne mensen en Neanderthalers zich onderling konden voortplanten, omdat ze beide als regionaal verschillende, aangepaste nakomelingen van door God geschapen mensen zijn. Pääbo heeft daarmee waarschijnlijk onwillekeurig een belangrijke bijdrage geleverd ter ondersteuning van het basistypen-model met betrekking tot het basistype ‘mens’, dat moderne mensen, Neanderthaler, Denisova, Heidelberger-mensen, Homo floresiensis en Homo erectus en wellicht nog andere onontdekte mensvormen omvat.
Bronnen
Borger P (2018) Darwin Revisited – How to understand biology in the 21st century. Scholars Press.
Borger P (2021) Kaum einzigartige DNA-Sequenzen im Erbgut des Menschen. Stud. Integr. J. 28, 134–135.
Frayer DW & Radovčić D (2022) Rockshelter Discoveries Show Neandertals Were a Lot like Us. Scientific American, veröffentlicht am 01.02.2022, https://www.scientificamerican.com/article/rockshelter-discoveries-show-neandertals-were-a-lot-like-us/.
Gibbons A (2016) Neanderthal genes linked to modern diseases. Science 351, 648-849. https://www.science.org/doi/10.1126/science.351.6274.648
Krause J, Lalueza-Fox C, Orlando L, Enard W, Green RE, Burbano HA, Hublin J-J, Hänni C, Fortea J, De la Rasilla M, Bertranpetit J, Rosas A & PääboS (2007) The derived FOXP2 variant of modern humans was shared with Neandertals Curr Biol 17(21):1908-12. https://doi.org/10.1016/j.cub.2007.10.008
Miga KH (2017) Chromosome-Specific Centromere Sequences Provide an Estimate of the Ancestral Chromosome 2 Fusion Event in Hominin Genomes. Journal of Heredity, 108, 45–52; https://doi.org/10.1093/jhered/esw039
Pääbo S (2014) Neanderthal Man. In Search of lost Genomes. 2914 Basic Books, New York. (deutsch: Die Neandertaler und wir. Meine Suche nach den Urzeit-Genen. S. Fischer, Frankfurt a. M.)
Sánchez-Quinto F, Botigue LR, Civit S, Arenas C, Ávila-Arcos MC, Bustamante CD, Comas D & Lalueza-Fox C (2012) North African populations carry the signature of admixture with Neanderthals. PLoS ONE 7: e7765. https://doi.org10.1371/journal.pone.0047765
Scholl B (2020) Frauen mit „Neandertal-Genvarianten“ haben weniger Fehlgeburten. Stud. Integr. J. 27, 126.
Zeberg H & Pääbo S (2020) The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals. Nature 587, 610–612. https://www.nature.com/articles/s41586-020-2818-3
Bronvermelding Nobelprijs voor onderzoek naar het genoom van menselijke fossielen
Nobelpreis für Forschungen über das Erbgut aus menschlichen Fossilien, Geschreven door Harald Binder en Peter Borger, 20-10-2022 in Newsletter van Genesis.net (https://www.genesisnet.info/). Vertaling: W. Groen.
Meer lezen over neanderthalers?
https://logos.nl/neanderthaler-op-achterhoofd-gevallen/
https://logos.nl/de-evolutie-van-de-neanderthaler/
https://logos.nl/neanderthaler-had-aansteker/
https://logos.nl/zijn-neanderthalers-pre-zondvloed-mensen/
https://logos.nl/neanderthaler-australopithecinen/
