De Tweede Kamer pleit ervoor om de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) verplicht te maken. Bij deze test wordt bloed afgenomen van zwangere vrouwen en kan men zien of het kindje bepaalde chromosomale afwijkingen heeft. Voorheen kon dat alleen door DNA tijdens de zwangerschap uit de placenta of het vruchtwater te halen, met als gevolg: een grotere kans op een miskraam. Bij NIPT is dit risico er niet. Wat NIPT doet klinkt dus goed! Maar waarom zijn er dan toch zoveel mensen op tegen?

In het bloed zitten stukjes genetisch materiaal, het zogenaamde vrije DNA. Vanaf dat een embryo negen weken oud is, is ongeveer 6% van het vrije DNA in de moeder afkomstig van het kind. De NIP-test is op die kennis gebaseerd. De NIPT wordt gebruikt om te kijken of het kind chromosomale afwijkingen heeft, zoals het syndroom van Down, Edwardssyndroom, Pataussyndroom en variaties in het aantal geslachtschromosomen, zoals het Turnersyndroom (alleen bij vrouwen) en het Klinefeltersyndroom (alleen bij mannen). Uit deze test volgt de uitslag ‘afwijkend’ of ‘niet afwijkend’. Pataus of Edwards zijn vaak al vroeg in de zwangerschap de oorzaak van een spontane miskraam. Als zulke kinderen toch levend worden geboren, dan overlijden de meeste voor de eerste verjaardag. Het Turnersyndroom is niet levensbedreigend en leidt meestal ook niet tot duidelijke proble
men. Met het Klinefeltersyndroom valt ook meestal normaal te leven. Er kunnen alleen problemen zijn met de vruchtbaarheid. In principe is het mogelijk om alle mogelijke chromosoomafwijkingen met de NIPT te vinden. De meeste afwijkingen zijn echter zo zeldzaam dat de test daarop te duur zou worden. Daarom wordt hij alleen voor de hierboven beschreven chromosomale afwijkingen ingezet, want die komen vaker voor.

Onbetrouwbaar

Er is kritiek op de NIPT. Deze test is namelijk niet zo betrouwbaar als vaak gezegd wordt. Dat zit zo: in het bloed van moeder en kind zitten stukjes DNA. Deze vrije DNA-strengen verschillen in lengte, die van het kindje zijn veel korter dan die van de moeder. In dit verband is het goed te weten dat het vrije DNA van het kind in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek (placenta). De moederkoek wordt van cellen van het vroege embryo gemaakt, maar hoeft uiteindelijk niet hetzelfde DNA te hebben als het kindje. Dit betekent dat de uitslag van de NIPT afwijkend kan zijn, maar het kindje gezond. Dat komt door mozaïcisme.

Bij mozaïcisme heeft iemand in een deel van zijn cellen drie kopieën van een chromosoom of juist een chromosoom te weinig. Omdat maar een klein deel van de cellen afwijkend hoeft te zijn, hoeft het kindje ook niet per se de afwijking te hebben. In het extreemste geval kan de placenta afwijkend zijn, maar is het kindje volledig normaal.

Interessant hierbij is dat Britse onderzoekers recentelijk aantoonden dat chromosomale afwijkingen bij muizenembryo’s nog volledig kunnen worden gerepareerd. Waarschijnlijk gaat dat voor mensenembryo’s ook op. Een vertekende testuitkomst kan afkomstig zijn van DNA uit de placenta van een vroeg in de zwangerschap afgestorven tweelingbroer of -zus, of als de moeder een tumor heeft. Dan is er met de baby dus niets aan de hand.

NIET BLIJ MET NIPT
De NIPT is niet zo betrouwbaar als hij wordt voorgesteld. Bij een normale groep zwangeren zou waarschijnlijk meer dan de helft van de testen de uitslag ‘afwijkend’ geven, terwijl er bij de meeste kindjes niets aan de hand is. Helaas zijn echte cijfers hierover niet bekend, omdat het meeste onderzoek gedaan wordt bij zwangere vrouwen die sowieso meer risico lopen op een kindje met een afwijking. Veel artsen en verloskundigen zijn daarom niet zo blij dat de test beschikbaar komt voor alle zwangere vrouwen.

Dit artikel is met toestemming overgenomen uit Weet Magazine. De volledige bronvermelding luidt: Zoer, B., 2016, Wat NIPT doet klinkt goed! Maar is het dat ook?, Weet 41: 34-35 (PDF).

LEUK ARTIKEL?
Bent u blij met dit artikel? Het onderhoud en de ontwikkeling van deze website vragen financiële offers. Zou u ons willen steunen met een maandelijkse bijdrage? Dat kan door ons donatieformulier in te vullen of een bijdrage over te schrijven naar NL53 INGB000 7655373 t.n.v. Logos Instituut. Logos Instituut is een ANBI-stichting en dat wil zeggen dat uw gift fiscaal aftrekbaar is.

Written by en

De Tweede Kamer pleit ervoor om de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) verplicht te maken. Bij deze test wordt bloed afgenomen van zwangere vrouwen en kan men zien of het kindje bepaalde chromosomale afwijkingen heeft. Voorheen kon dat alleen door DNA tijdens de zwangerschap uit de placenta of het vruchtwater te halen,

...
Read more